La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el diagnóstico prenatal como la detección de cualquier defecto congénito del feto es decir, "cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde) externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple".
El diagnóstico prenatal engloba todas aquellas acciones médicas (pruebas y análisis) que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita. Por extensión, suele incluirse su posible prevención y tratamiento. Estas pruebas han evolucionado muchísimo durante los últimos 10 años.
Diagnóstico de malformaciones
Se hace mediante la ecografía utilizando todas sus variedades: (bidimensional, Doppler color, modo M y la tridimensional, esta última aún en fase experimental). Excepcionalmente se recurre a la resonancia magnética o la fetoscopia, que consiste en la introducción de una fibra óptica dentro del útero para ver al feto.
Dependiendo del tipo de malformación pueden diagnosticarse mas o menos precozmente. Se ha elegido la semana 20 como la mejor para realizar la ecografía porque a esta edad gestacional pueden verse la mayoría de las malformaciones diagnosticables y todavía hay margen para la interrupción de la gestación (nuestra ley permite el aborto hasta la 22 semana cuando existe una anomalía fetal grave).
Las malformaciones que mejor se diagnostican son las del sistema nervioso y las urológicas. Son muy difíciles de diagnosticar la de las extremidades y las de la cara.
Prevención de las anomálias congénitas
En la prevención de las anomalías congénitas la consulta preconcepcional tiene una importancia capital. En ella se investigan los factores de riesgo, se hace la analítica y las pruebas oportunas para detectar el riesgo de tener descendencia con alguna anomalía congénita. Dependiendo de los casos, se instruye a la pareja sobre las medidas que debe adoptar evitar o disminuir el riesgo.
La diabetes es uno de los casos más evidentes de la utilidad de la consulta preconcepcional. Cuando una diabética se queda embarazada sin estar bien compensada, las posibilidades de tener un hijo con una malformación pueden ser hasta cuatro veces mayores que la población general, mientras que si programa su gestación previo control estricto de su diabetes el riesgo se iguala al de las mujeres normales.
Otra medida profiláctica de interés es la administración de ácido fólico durante el periodo periconcepcional para evitar los defectos congénitos del cierre del canal neural y, de forma especial, la espina bífida.
Aparte de estos casos concretos hay toda una serie de recomendaciones de gran utilidad en la prevención de anomalías congénitas. Una de las más importantes es informar a todas las mujeres que no deben tomar ningún medicamento durante el embarazo que no haya sido prescrito por un facultativo, sobre todo en la primeras semanas de gestación.
Redacción Mujer
14/5/2008
